Trang: 92
Tập 33, số 4 2023 Phụ bản
CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH MỘT SỐ HỘI CHỨNG VI LẶP ĐOẠN BẰNG KỸ THUẬT BOBS
PRENATAL DIAGNOSIS OF MICRODUPLICATION SYNDROMESBY BOBS TECHNIQUE
Tác giả: Nguyễn Hoàng Thảo Giang, Bùi Đức Thắng, Nguyễn Thành Công,
Trần Danh Cường, Lê Phương Thảo, Phan Thị Thu Giang, Ngô Thị Tuyết Nhung,
Nguyễn Hoàng Anh, Đặng Anh Linh, Hoàng Thị Ngọc Lan
Tóm tắt:
Nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ thai mắc một số hội chứng vi lặp đoạn bằng kỹ thuật BoBs và mô tả giá
trị một số phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh để phát hiện thai mắc các hội chứng vi lặp đoạn.
Nghiên cứu mô tả cắt ngang, thực hiện ở mẫu dịch ối của 5442 các thai phụ có chỉ định chẩn đoán trước
sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 1/2019 - 3/2022 có kết quả karyotype và BoBs. Kết quả BoBs
đã phát hiện 65/5442 (1,2%) thai mắc các hội chứng vi lặp đoạn. Sự mang thai các vi lặp đoạn không phụ
thuộc vào tuổi mẹ. Trong số thai có siêu âm bất thường (tăng khoảng sáng sau gáy, tứ chứng Fallot, thông
liên thất, giãn não thất bên, khe hở môi, hở vòm hàm, tắc tá tràng, bất thường thận, chi..., thì thai vi lặp
đoạn chiếm 1,2%. Tỷ lệ thai vi lặp đoạn trong số thai siêu âm bình thường là 1,1%. Khả năng dự báo nguy
cơ dương tính với các hội chứng vi lặp đoạn cho sàng lọc huyết thanh mẹ dương tính là 1/95. Karyotyping
không phát hiện được 62/65 thai vi lặp đoạn. BoBs có khả năng phát hiện các hội chứng vi lặp đoạn. Cần
kết hợp phương pháp karyotyping với một phương pháp khác để phát hiện vi mất đoạn/vi lặp đoạn nhiễm
sắc thể như kỹ thuật BoBs.
Summary:
The study aimed to determine the rate of
pregnancy with microduplication syndromes
using BoBs technique and evaluate the value
of some screening and diagnosis methods to
detect fetuses with microduplication syndromes.
A cross-sectional descriptive study, performed
in amniotic fluid samples of 5442 pregnant
women with indications for prenatal diagnosis
at the National Hospital of Obstetrics and
Gynecology from 1/2019 to 3/2022, had
karyotype and BoBs results. BoBs detected 65
cases of microduplication syndromes (1.2%).
Pregnancies with microduplications were
independent of maternal age. Among pregnancies
with ultrasound abnormalities (increased nuchal
translucency, tetralogy of Fallot, ventricular septal
defect, ventriculomegaly, cleft lip, cleft palate,
congenital cystic adenomatoid malformation,
duodenal obstruction, micrognathia, pyelectasis,
renal anomaly, limb anomaly), microduplication
syndromes accounted for 1.2%. The rate of
microduplications among pregnancies without
ultrasound abnormalities was 1.1%. Positive
predictive value of maternal serum screening
tests for microduplication syndromes was 1/95.
Karyotyping failed to detect 62/65 pregnancies
with microduplication syndromes. So BoBs
plays an important role in the diagnosis of
microduplication syndromes. Prenatal screening
methods such as ultrasound and maternal
serum screening tests should be combined
to identify fetuses with increased risks of
genetic abnormalities. In prenatal diagnosis,
it is necessary to combine karyotyping with
another method to detect microdeletions/
microduplications such as BoBs technique.
Từ khóa:
BoBs; Bacs-on-Beads; vi lặp đoạn; chẩn đoán trước sinh
Keywords:
BoBs; Bacs-on-Beads; microduplication; prenatal diagnosis
DOI: https://doi.org/10.51403/0868-2836/2023/1231
File nội dung:
o230492.pdf
Tải file:
