Thứ ba, 16/04/2024
 NămSố
 Từ khóa
 Tác giả
Tìm thông tin khác
Một số đặc điểm dịch tễ học đại dịch COVID-19 và đáp ứng của hệ thống giám sát tại Quảng Ninh năm 2021
Năng lực sức khỏe của sinh viên Khoa Y, Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh trong thời gian đại dịch COVID-19, 2021 - 2022
Thực trạng biếng ăn và yếu tố liên quan ở trẻ 24 - 71,9 tháng tuổi tại một số trường mầm non của huyện Yên Bình, tỉnh Yên Bái, năm 2022
Trang: 92
Tập 33, số 4 2023 Phụ bản

CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH MỘT SỐ HỘI CHỨNG VI LẶP ĐOẠN BẰNG KỸ THUẬT BOBS

PRENATAL DIAGNOSIS OF MICRODUPLICATION SYNDROMESBY BOBS TECHNIQUE
Tác giả: Nguyễn Hoàng Thảo Giang, Bùi Đức Thắng, Nguyễn Thành Công, Trần Danh Cường, Lê Phương Thảo, Phan Thị Thu Giang, Ngô Thị Tuyết Nhung, Nguyễn Hoàng Anh, Đặng Anh Linh, Hoàng Thị Ngọc Lan
Tóm tắt:
Nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ thai mắc một số hội chứng vi lặp đoạn bằng kỹ thuật BoBs và mô tả giá trị một số phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh để phát hiện thai mắc các hội chứng vi lặp đoạn. Nghiên cứu mô tả cắt ngang, thực hiện ở mẫu dịch ối của 5442 các thai phụ có chỉ định chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 1/2019 - 3/2022 có kết quả karyotype và BoBs. Kết quả BoBs đã phát hiện 65/5442 (1,2%) thai mắc các hội chứng vi lặp đoạn. Sự mang thai các vi lặp đoạn không phụ thuộc vào tuổi mẹ. Trong số thai có siêu âm bất thường (tăng khoảng sáng sau gáy, tứ chứng Fallot, thông liên thất, giãn não thất bên, khe hở môi, hở vòm hàm, tắc tá tràng, bất thường thận, chi..., thì thai vi lặp đoạn chiếm 1,2%. Tỷ lệ thai vi lặp đoạn trong số thai siêu âm bình thường là 1,1%. Khả năng dự báo nguy cơ dương tính với các hội chứng vi lặp đoạn cho sàng lọc huyết thanh mẹ dương tính là 1/95. Karyotyping không phát hiện được 62/65 thai vi lặp đoạn. BoBs có khả năng phát hiện các hội chứng vi lặp đoạn. Cần kết hợp phương pháp karyotyping với một phương pháp khác để phát hiện vi mất đoạn/vi lặp đoạn nhiễm sắc thể như kỹ thuật BoBs.
Summary:
The study aimed to determine the rate of pregnancy with microduplication syndromes using BoBs technique and evaluate the value of some screening and diagnosis methods to detect fetuses with microduplication syndromes. A cross-sectional descriptive study, performed in amniotic fluid samples of 5442 pregnant women with indications for prenatal diagnosis at the National Hospital of Obstetrics and Gynecology from 1/2019 to 3/2022, had karyotype and BoBs results. BoBs detected 65 cases of microduplication syndromes (1.2%). Pregnancies with microduplications were independent of maternal age. Among pregnancies with ultrasound abnormalities (increased nuchal translucency, tetralogy of Fallot, ventricular septal defect, ventriculomegaly, cleft lip, cleft palate, congenital cystic adenomatoid malformation, duodenal obstruction, micrognathia, pyelectasis, renal anomaly, limb anomaly), microduplication syndromes accounted for 1.2%. The rate of microduplications among pregnancies without ultrasound abnormalities was 1.1%. Positive predictive value of maternal serum screening tests for microduplication syndromes was 1/95. Karyotyping failed to detect 62/65 pregnancies with microduplication syndromes. So BoBs plays an important role in the diagnosis of microduplication syndromes. Prenatal screening methods such as ultrasound and maternal serum screening tests should be combined to identify fetuses with increased risks of genetic abnormalities. In prenatal diagnosis, it is necessary to combine karyotyping with another method to detect microdeletions/ microduplications such as BoBs technique.
Từ khóa:
BoBs; Bacs-on-Beads; vi lặp đoạn; chẩn đoán trước sinh
Keywords:
BoBs; Bacs-on-Beads; microduplication; prenatal diagnosis
DOI: https://doi.org/10.51403/0868-2836/2023/1231
File nội dung:
o230492.pdf
Tải file:
Tải file với tiền ảo trong tài khoản thành viên.
Thông tin trong cùng số xuất bản:
THƯ CHÚC MỪNG 98 NĂM NGÀY BÁO CHÍ CÁCH MẠNG VIỆT NAM
Nhân ngày Báo chí Cách mạng Việt Nam (21/06/2023). Kính chúc các anh, các chị và các bạn đồng nghiệp thật nhiều sức khỏe, nhiều niềm vui. Hy vọng các đồng chí luôn giữ vững ngòi bút, lập trường và sự khách quan, trung thực của mình để góp phần phát triển nền báo chí nước nhà. GS. TS Đặng Đức Anh (Tổng biên tập Tạp chí Y học dự phòng)
Website www.tapchiyhocduphong.vn được phát triển bởi đơn vị thiết kế web: MIP™ (www.mip.vn - mCMS).
log