Trang: 44
Tập 33, số 4 2023 Phụ bản
NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM SIÊU ÂM CỦA THAI CÓ BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN TRÊN KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM NƯỚC ỐI TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH, BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG NĂM 2022 – 2023
RESEARCH ON PRENATAL ULTRASOUND FINDINGS OF FETUS WITH GENETIC ABNORMALITIES ON AMINOCENTESIS RESULTS AT THE PRENATAL DIAGNOSIS CENTER OF THE NATIONAL HOSPITAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY DURING 2022 – 2023
Tác giả: Trần Danh Cường, Trần Thùy Linh, Nguyễn Thị Thùy Dương, Đặng Phương Thúy
Tóm tắt:
Mục tiêu của nghiên cứu là mô tả đặc điểm siêu âm của thai có bất thường di truyền trên kết quả xét
nghiệm nước ối tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương. Nghiên cứu mô tả
hồi cứu tiến hành trên 201 thai phụ có kết quả chọc ối bất thường từ tháng 1/2022 đến hết tháng 5/2023.
Kết quả nghiên cứu cho thấy trisomy 21 có tỷ lệ tăng khoảng sáng sau gáy 35,1%, dầy da gáy 29,7%, bất
thường xương sống mũi 31,1%, bất thường hệ tim mạch 25,7%, 20,3% trường hợp không có bất thường
trên siêu âm. Trisomy 18 có tỷ lệ hộp sọ hình quả dâu 33,3%, nang đám rối mạch mạc 70,8%, bất thường
tư thế chi trên 83,3%, bất thường tim 91,7%, thoát vị rốn 12,5%. Trisomy 13 có tỷ lệ khe hở môi, vòm hàm
60%, bất thường hệ tim mạch 40%, thoát vị rốn 40%. Các bất thường tim trong hội chứng DiGeorge đều
thuộc nhóm bất thường nón - thân động mạch. Nhóm đồng hợp tử gen alpha thalassemia có các đặc điểm
tim giãn 100%, tràn dịch màng tim 66,6%, bánh rau dầy 46,7%. Kết quả nghiên cứu cho thấy các dấu hiệu
trên siêu âm hình thái trong quý I và quý II của thai kì có vai trò quan trọng trong định hướng chỉ định xét
nghiệm di truyền sau chọc ối.
Summary:
The objectives of this study were to
describe the ultrasound features of fetuses with
abnormal amniocentesis result at the Prenatal
Diagnosis Center of the National Hospital
of Obstetrics and Gynecology. This was
retrospective descriptive study of 201 medical
record of pregnant women with abnormal
amniocentesis result at the Prenatal Diagnosis
Center of the National Hospital of Obstetrics
and Gynecology. The research result showed
that in group of trisomy 21, the percentage
of increased nuchal translucency was 35.1%,
increased nuchal fold thickness was 29.7%,
hypoplastic/absent nasal bone was 31.1%,
cardiac defects was 25.7%, no abnormal
ultrasound finding was 20.3%. In the group
of trisomy 18, the percentage of strawberry
skull was 33.3%, choroid plexus cysts was
70.8%, hand anomalies was 83.3%, cardiac
defects was 91.7%, omphalocele was 12.5%.
The percentage of cleft lip +/- palate was 60%,
cardiac defects was 40%, omphalocele was
40% in the group of trisomy 13. Cardiovascular
anomalities in DiGeorge syndrome all belong
to the group of conotruncal defects. In the
group of homozygous of alpha thalassemia,
the percent of increased cardiothoracic ratio
was 100%, pericardial effusion was 66.6%,
increased placental thickness was 46.7%. In
conclusion, morphological ultrasound findings
in the first trimester and in second trimester
have an important role in guiding the indication
of genetic tests after amniocentesis to detect
genetic abnormalities of the fetus.
Từ khóa:
Chọc ối; nhiễm sắc đồ; hình ảnh siêu âm trước sinh
Keywords:
Amniocentesis; karyotype; prenatal ultrasound findings
DOI: https://doi.org/10.51403/0868-2836/2023/1225
File nội dung:
o230444.pdf
Tải file:
