Trang: 275
Tập 27, số 5 2017
Tổn thương mắt trên bệnh nhân khô da sắc tố ở Việt Nam - báo cáo loạt ca bệnh
Ocular manifestations of Xeroderma pigmemtosum in Vietnam- a case series
Tác giả: Lê Thị Mai, Nguyễn Hữu Sáu, Trần Hữu Bích
Tóm tắt:
Khô da sắc tố là bệnh hiếm gặp trên thế giới và ở Việt Nam. Bệnh do rối loạn chức năng sửa chữa DNA và di truyền lặn trên nhiếm sắc thể. Bệnh gặp ở mọi chủng người và thường có dấu hiệu khởi phát bệnh sớm trong khoảng từ 1 đến 2 năm đầu đời của người bệnh. Cùng với tổn thương da, tổn thương mắt cũng thường gặp ở bệnh nhân khô da sắc tố. Nghiên cứu loạt 7 trường hợp hiện mắc khô da sắc tố ở xã Mường Chiềng, huyện Đà Bắc, tỉnh Hoà Bình tháng 4 năm 2016 cho thấy tổn thương mắt xuất hiện trên toàn bộ bệnh nhân. Các tổn thương phổ biến nhất bao gồm tăng sắc tố mí mắt (100%), sợ ánh sáng (85,7%), dày sừng mi mắt (57,1%) cùng với các tổn thương giác mạc. Bệnh nhân cần được phòng tiếp xúc tia cực tím và theo dõi liên tục để phát hiện và điều trị sớm các tổn thương u mắt nhằm hạn chế tử vong.
Summary:
Xeroderma pigmentosum is a rare disease in the
world and in Vietnam. Diseases due to autosomal
recessive disorder of DNA repair. The disease is
common in all strains and usually shows signs
of illness early in the first one to two years of the
patient’s life. Along with skin damage, eye damage
is also common in xeroderma pigmentosum
patients. A case series study of seven patients in
Muong Chieng commune, Da Bac district, Hoa
Binh province in April 2016 showed that ocular
lesions occurred in all patients. The most common
lesions included hyper pigmentation (100%),
photophobia (85.7%) and dense eyelids (57.1%)
along with corneal lesions. Patients should be
protected from exposure to ultraviolet radiation
and follow up continuously to detect and treat
common eye lesions to minimize mortality
Từ khóa:
khô da sắc tố, bệnh di truyền, tổn thương mắt, Hòa Bình
Keywords:
Xeroderma pigmentosum, hereditary diseases, eye lesions, Hoa Binh
File nội dung:
o1705275.pdf
Tải file: