Trang: 275

Tập 27, số 5 2017

Ocular manifestations of Xeroderma pigmemtosum in Vietnam- a case series

Tác giả: Lê Thị Mai, Nguyễn Hữu Sáu, Trần Hữu Bích

Tóm tắt:
Khô da sắc tố là bệnh hiếm gặp trên thế giới và ở Việt Nam. Bệnh do rối loạn chức năng sửa chữa DNA và di truyền lặn trên nhiếm sắc thể. Bệnh gặp ở mọi chủng người và thường có dấu hiệu khởi phát bệnh sớm trong khoảng từ 1 đến 2 năm đầu đời của người bệnh. Cùng với tổn thương da, tổn thương mắt cũng thường gặp ở bệnh nhân khô da sắc tố. Nghiên cứu loạt 7 trường hợp hiện mắc khô da sắc tố ở xã Mường Chiềng, huyện Đà Bắc, tỉnh Hoà Bình tháng 4 năm 2016 cho thấy tổn thương mắt xuất hiện trên toàn bộ bệnh nhân. Các tổn thương phổ biến nhất bao gồm tăng sắc tố mí mắt (100%), sợ ánh sáng (85,7%), dày sừng mi mắt (57,1%) cùng với các tổn thương giác mạc. Bệnh nhân cần được phòng tiếp xúc tia cực tím và theo dõi liên tục để phát hiện và điều trị sớm các tổn thương u mắt nhằm hạn chế tử vong.

Summary:
Xeroderma pigmentosum is a rare disease in the world and in Vietnam. Diseases due to autosomal recessive disorder of DNA repair. The disease is common in all strains and usually shows signs of illness early in the first one to two years of the patient’s life. Along with skin damage, eye damage is also common in xeroderma pigmentosum patients. A case series study of seven patients in Muong Chieng commune, Da Bac district, Hoa Binh province in April 2016 showed that ocular lesions occurred in all patients. The most common lesions included hyper pigmentation (100%), photophobia (85.7%) and dense eyelids (57.1%) along with corneal lesions. Patients should be protected from exposure to ultraviolet radiation and follow up continuously to detect and treat common eye lesions to minimize mortality

Từ khóa:
khô da sắc tố, bệnh di truyền, tổn thương mắt, Hòa Bình

Keywords:
Xeroderma pigmentosum, hereditary diseases, eye lesions, Hoa Binh

File nội dung:
o1705275.pdf

Tải file:

Tải file với tiền ảo trong tài khoản thành viên.