Trang: 83

Tập 33, số 4 2023 Phụ bản

PRENATAL DIAGNOSIS OF CHROMOSOME ABNORMALITIES BY CNVseq IN A VIETNAMESE COHORT OF 5,008 FETUSES WITH CLINICAL ANOMALIES, 2018 – 2021

Tác giả: Tăng Hùng Sang, Đào Thị Hồng Thuý, Phan Ngọc Minh, Nguyễn Lưu Hồng Đăng, Nguyễn Duy Ánh, Lê Quang Thanh, Hoàng Thị Diễm Tuyết, Trần Nhật Thăng, Hà Thị Minh Thi, Đinh Thúy Linh, Nguyễn Cảnh Chương, Dương Hồng Chương, Đoàn Thị Kim Phượng, Lương Thị Lan Anh, Võ Tá Sơn, Trịnh Nhựt Thư Hương, Nguyễn Vạn Thông, Võ Ngọc Phương Anh, Nguyễn Yến Nhi, Đinh Mỹ An, Đoàn Phước Lộc, Đỗ Thị Thanh Thủy, Nguyễn Thị Quỳnh Thơ, Trương Đình Kiệt, Nguyễn Hoài Nghĩa, Phan Minh Duy, Giang Hoa, Trần Danh Cường

Tóm tắt:
Nghiên cứu nhằm mô tả tần suất và phổ di truyền của bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật CNVseq (Copy Number Variations – sequencing) và mối liên quan giữa các bất thường với các dấu hiệu bất thường trên siêu âm trước sinh. Thiết kế hồi cứu, mô tả cắt ngang dựa trên 5.008 thai phụ Việt Nam có bất thường về hình thái thai trên siêu âm (SA) trước sinh từ tháng 10/2018 đến tháng 05/2021 và đồng ý làm chẩn đoán trước sinh cho thai bằng xét nghiệm di truyền CNVseq dựa trên kỹ thuật giải trình tự gien thế hệ mới. Trong số 5.008 thai kỳ, 958 (19,13%) thai có mang ít nhất một bất thường nhiễm sắc thể (NST), bao gồm vi mất/lặp đoạn (8,49%), tam NST thường (6,91%), đa bất thường (2,10%) và bất thường NST giới tính (1,64%). Có mối liên quan giữa các bất thường NST và dấu hiệu bất thường hình thái nhất định trên siêu âm. Công trình này nhấn mạnh tầm quan trọng của CNVseq để phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh trước sinh, đặc biệt là trong ba tháng đầu thai kỳ. Những phát hiện của nghiên cứu này sẽ hỗ trợ các chương trình và hướng dẫn chuyên môn trong việc phát triển các chương trình sàng lọc và chẩn đoán di truyền trước sinh hiệu quả.

Summary:
This study was to assess the utility of CNVseq (Copy Number Variations – sequencing) as a prenatal diagnostic tool for detecting fetal chromosomal abnormalities within the Vietnamese population. A retrospective, crosssectional design was based on 5,008 Vietnamese pregnant women who had abnormalities in fetal morphology on prenatal ultrasound (SA) from October 2018 to May 2021 and agreed to perform prenatal diagnosis by CNVseqnext generation sequencing technique. Among 5,008 women, 958 (19.13%) harbored at least one chromosomal abnormalities, comprising segmental aneuploidy (8.49%), trisomy (6.91%), multiple anomalies (2.10%), and sex chromosome abnormality (1.64%). This study also found an association between chromosomal abnormalities and several phenotypic markers. This work highlights the importance of CNVseq for the early detection of prenatal congenital abnormalities, especially in the first trimester. This study’s findings will meaningfully aid policymakers in developing cost-effective genetic prenatal screening programs.

Từ khóa:
Bất thường số lượng bản sao; chẩn đoán trước sinh; giải trình tự gien thế hệ mới

Keywords:
Copy number variations; prenatal diagnosis; next generation sequencing CNVseq

DOI: https://doi.org/10.51403/0868-2836/2023/1230

File nội dung:
o230483.pdf

Tải file:

Tải file với tiền ảo trong tài khoản thành viên.