Trang: 391
Tập XXV, số 8 (168) 2015 Số đặc biệt
Xây dựng quy trình phân tích đa hình đơn nucleotid rs3745551 của gen thụ thể insulin và xác định phân bố kiểu gen ở quần thể người Việt
Analyzing single nucleotide polymorphism rs3745551 in insulin receptor gene and determining the genotype distribution in a Vietnamese population
Tác giả: Phạm Trần Phương, Nguyễn Thị Trung Thu, Trần Thị Nguyệt Lan, Tống Thị Hà,
Trần Quang Bình
Tóm tắt:
Insulin điều hoà nồng độ đường huyết và cùng với thụ thể của nó (insulin receptor, INSR) đóng vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của bệnh đái tháo đường týp 2. Đa hình đơn nucleotit (SNP) rs3745551 trên gen INSR có liên quan tới sự đề kháng insulin. Nghiên cứu có mục tiêu áp dụng phương pháp phân tích tính đa hình chiều dài các đoạn cắt giới hạn (PCR-RFLP) để phân tích SNP rs3745551 và xác định sự phân bố kiểu gen ở người Việt. Đối tượng nghiên cứu gồm 500 người Việt được chọn ngẫu nhiên từ cộng đồng tại tỉnh Hà Nam. ADN được tách chiết từ máu toàn phần. Quy trình phân tích kiểu gen bằng phương pháp PCR-RFLP được thiết kế thành công dựa vào trình tự nucleotit chuẩn ở Ngân hàng gen người. Tỷ lệ kiểu gen của SNPrs3745551 gồm 56,8% A/A, 36,4% A/G và 6,8% G/G; trong đó có 75% alen A và 25% alen G. Sự phân bố kiểu gen và alen trong quần thể tuân theo cân bằng Hardy–Weinberg (p> 0,05).
Summary:
Insulin regulates blood glucose level and play an important role in the pathogenesis of type 2 diabetes when binding to its receptor (insulin receptor, INSR). Single nucleotide polymorphism (SNP) rs3745551 in INSRgene is associated with insulin resistance. The aim of the study is to apply the restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method for identifying SNP-rs3745551 and determining the its genotype distribution in a Vietnamese population. A total of 500 subjects were randomly recruited from a general population in Hanam province. Genomic DNA was extracted from whole blood. The PCR-RFLP method was successful designed, based on the standard sequence of human genome in the Genbank. The rates of SNP-rs3745551 A/A, A/G, and G/G genotypes were 56.8, 36.4, and 6.8%, respectively; the rate of A allele was 75% and the rate of G allele was 25%. The allele and genotype distributions in the general population were in the Hardy–Weinberg equilibrium (p > 0.05).
Từ khóa:
Thụ thể insulin, rs3745551, tỷ lệ kiểu gen, người Việt.
Keywords:
Insulin receptor, rs3745551, genotype rates, Vietnamese.
File nội dung:
O158391.pdf
Tải file:
